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下面附上一則新聞讓大家了解時事
連病名都嘸！女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺 : 一名5歲女童有時會完全昏睡，甚至也能數天不睡覺，女童媽媽帶她求醫，兒科醫師卻判斷她身體正常，媽媽不放心努力追查後，才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名，女兒是全英國唯一的患者，全球只有幾宗確診個案。 更多 TVBS 報導 ★ 更多追蹤報導 巨瘤纏臉 正妹慘淪「半臉貞子」 -------------------------------------- Yahoo奇摩新聞歡迎您投稿！對於這個社會大小事有話想說？歡迎各界好手來發聲！用文字表達你的觀點。投稿去—–>https://goo.gl/iy5TCA
據英國《都市報》報導，來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲，她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病，當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」，目前無醫治方法。
凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥，帶她去看兒科醫師，醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩，在3歲上學前一個月才學會走路，有時會完全昏睡，甚至也能數天不睡覺。凱特表示，艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年，她苦苦找尋病因，發現艾亞不是自閉症小孩，但她有同樣的問題，「是染色體造成的問題，但她有自閉症的病徵。」
直到2016年，醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出，艾亞基因病變患有「整體性遲緩」，罹患連學名都沒有的「22q11.2」，讓強森一家感到很驚訝，「她是英國的唯一病人，還有一位患者在美國，一位在澳洲，一位在紐西蘭，全球就只有他們。」
據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示，「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失，影響所及可達多種身體器官與系統，且臨床表徵非常多樣，即使是同一家族中的患者，表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病，但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代，如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮，新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。
雖然暫時無法根治，但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬，希望能得與其他家長互相支持。她也強調：「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取，我心裡相信女兒有其他病因，所以使我堅持下去。」
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MLB／王建民紀錄片首映 建仔現身爆滿球迷感動落淚 : 你從未見過的王建民！貼身紀錄王建民近年不放棄、繼續在美國勤練奮鬥，力拼回大聯盟過程的紀錄片《後勁：王建民》，今天在洛杉磯亞太影展世界首映，王建民和導演陳惟揚（Frank W. Chen）一起現身，放映後，更讓現場爆滿的觀眾感動落淚，也讓台灣的球迷更加期待《後勁：王建民》能早日在台灣上映！ 《後勁：王建民》由WYC影視（WYC Motions）拍攝，WYC影視、藝博思國際有限公司、牽猴子整合行銷股份有限公司共同出品。加拿大台裔導演陳惟揚花費四年多時間，和王建民一起飛過美國21座城市，紀錄包含王建民在德州棒球農場苦練的艱辛、熱血重返大聯盟在皇家隊的時期。 陳惟揚更貼身採訪王建民的太太、小孩、經紀人，以及和王建民共事過的教練、經理，更包含和王建民熟識的台灣球員如：郭泓志、鄭錡鴻…等。讓觀眾感受從未見過，王建民的另一面，更感受王建民這一路付出的過程。而這一切也呼應片名《後勁 LATE LIFE》（LATE LIFE在棒球術語，指的是球在最後進到捕手手套時的尾勁，一個階段旅程的漂亮收尾）的意義。 《後勁：王建民》在洛杉磯舉辦全球首映，王建民更帶著全家人，第一次在戲院一同觀看《後勁：王建民》。電影放完之後，導演陳惟揚和王建民也在現場分享《後勁：王建民》的拍攝源起。王建民說：「其實一開始我沒有答應想拍這個電影，但Frank持續花了好幾個月的時間跟我的經紀人和我的家人相處，我也慢慢被他說服了。」導演陳惟揚：「我開始想拍《後勁：王建民》，是因為有次和王建民見面，他離去的時候，身高190多的他擠進一台小車之中，心裡面想著就是：大家會看見這樣的王建民嗎？」然後再花了四年多的時間，到現在終於完成《後勁：王建民》。 今天世界首映，更吸引現場爆滿的觀眾，而且映後觀眾的提問非常踴躍，更有許多觀眾是感動落淚，也感謝導演拍攝《後勁：王建民》，才能看到王建民不為人知的一面。還有球迷提問王建民如果不是棒球員，覺得自己會做什麼？王建民也妙答：「因為拍了電影之後，現在迷上了攝影，我應該會想當攝影師吧！」 導演陳維揚也在放映之後，大大感謝今天前來支持的觀眾：「這是我自己的第一部上院線電影，也是建民的第一部電影。我們其實都非常緊張，但看到這麼多人的支持和喜歡，我們真的很興奮和開心，期待之後到台灣，也能獲得大家的喜愛。」 《後勁：王建民》在電影放映之後，王建民更受到現場觀眾的包圍，紛紛要求合照或簽名，人氣十足。《後勁：王建民》預計在下半年於台灣盛大上映。 更多 NOWnews 今日新聞報導 MLB／法官開轟逆轉 基襪大戰洋基2連勝 ⚾️ 更多追蹤報導 陳偉殷挨3轟吞敗 受主審好球帶影響 ★ 今日最夯新聞流量前3名 「解約都划算」中華電信門市癱瘓 -------------------------------------- Yahoo奇摩新聞歡迎您投稿！對於這個社會大小事有話想說？歡迎各界好手來發聲！用文字表達你的觀點。投稿去—–>https://goo.gl/iy5TCA
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